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46,XX性分化疾患

XX精巣性性分化疾患では、SRY陽性型と比較してambiguous genitalia（判別不明性器）となっている可能性が高い。 このタイプの疾患の正確な原因は不明であるが、発生時に精巣分化に関与しているSOX9（英語版）遺伝子の変異がこの疾患

相關單字

性分化疾患

男女両性の特質を中途半端に兼ね備える場合や、遺伝子上の性別と肉体的性別が通常の組み合わせとは反対の場合もある。両性の性腺を兼ね備えたものを真性半陰陽、遺伝子と外見とで性別の異なるものを、仮性半陰陽と呼び、後者は性腺上の性別によって、男性仮性半陰陽、女性仮性半陰陽として区別される。

ウイルス性疾患

ナウイルス科、フラビウイルス科、レトロウイルス科、トガウイルス科）である。非エンベロープ型の科は、すべて正二十面体のヌクレオカプシドを持つ。 一本鎖マイナスRNAウイルスの科： アレナウイルス科、ブニヤウイルス科、フィロウイルス科、オルトミクソウイルス科、パラミクソウイルス科、ラブドウイルス

急性疾患

急性疾患（きゅうせいしっかん, acute disease）とは、急激に発症し、かつ（または）経過の短い疾患を指す医学用語である。対義語は慢性疾患。 症状の重さを示す重症などとは異なる概念である。 以下に示すような疾患の名称の一部となっている。 急性骨髄性白血病 急性心不全 急性腎不全 急性肺炎 急性心筋梗塞

慢性疾患

慢性疾患（まんせいしっかん、Chronic Condition）とは、 徐々に発症して治療も経過も長期に及ぶ疾患の総称である。 糖尿病や高血圧、高脂血症などに代表される。その原因は生活習慣病によるものと、腎疾患、リウマチ・アレルギー性疾患などが挙げられるが、その定義は機関によって異なる。 ^ 厚生労働省・慢性疾患の全体像について

変性疾患

gov/books/NBK1428/ 2018年9月17日閲覧。  ^ Evans, WRH; Hendriksz, CJ (2017). “Niemann–Pick type C disease – the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric

疾患

病気。 「呼吸器の～」

アルコール性肝疾患

アルコール性肝疾患（アルコールせいかんしっかん、英: Alcoholic liver disease）または、アルコール性肝障害とは、酒の常用飲用（アルコール依存）によって引き起こされる一連の肝臓疾患のこと。アルコール性肝炎の状態では、自覚症状はほとんど無い。アルコール性肝硬変は、全肝硬変の20%程度と考えられている。

腸疾患

腸疾患(ちょう・しっかん)とは、小腸・結腸・直腸を場とした疾患の総称。 クローン病 潰瘍性大腸炎 ループス腸炎 消化管ベーチェット病 上皮性腫瘍 小腸癌 非上皮性腫瘍 悪性リンパ腫 消化管間質腫瘍 (GIST) ウイルス ノロウイルス感染症 ロタウイルス感染症 サイトメガロウイルス感染症 細菌 ウイップル病

炎症性腸疾患

炎症性腸疾患（えんしょうせいちょうしっかん、英: inflammatory bowel disease、略：IBD）とは、主として消化管に炎症をおこす慢性疾患の総称で、潰瘍性大腸炎（英: ulcerative colitis、略：UC）、クローン病（英: Crohn's disease、略：CD）の2疾患からなる。

先天性心疾患

defect）とは、胎生期から乳児期においての心臓・大動脈系等における形成異常の総称。 一般に以下の疾患がある。 心室中隔欠損症（VSD） 心房中隔欠損症（ASD） 心内膜床欠損症（ESD） 動脈管開存症（PDA） 両大血管右室起始症（DORV） 両大血管左室起始症（DOLV） 左心低形成症候群（HLHS）

拘束性肺疾患

拘束性肺疾患（こうそくせいはいしっかん, 英語: Restrictive lung disease）とは、呼吸器疾患の一つで、肺の容積減少に伴う肺活量の減少を主徴候とするものを指す。間質性肺炎がその代表であり、続発性の拘束性肺疾患を除けば、両者はほぼ等価である。

閉塞性肺疾患

閉塞性肺疾患（へいそくせいはいしっかん、英語: Obstructive lung disease）(COPD)とは、呼吸器疾患の一つで、気道の狭窄症状と肺の過膨張を主徴候とするものを指す。共通の所見として呼気延長、1秒率の低下、喘鳴、残気量の増加、%肺活量には変化がないことなどが挙げられ、気管支喘息

嚢胞性腎疾患

Tでは両側に腎嚢胞が5個以上認められることであり、家族歴がない場合は、多発性単純性腎嚢胞、尿細管性アシドーシス、嚢胞性異形成腎、多房性腎嚢胞、多胞性腎嚢胞、髄質腎嚢胞、後天性萎縮性腎嚢胞を除外したうえで、CT、エコーで腎嚢胞の数を数えて診断する。15歳以下ならば両側それぞれ3個以上16歳以上ならば両側それぞれ5個以上である

神経変性疾患

分子遺伝学によって遺伝性神経変性疾患の原因遺伝子の解明は急速にすすみ、病態機序の解明により原因療法の開発が射程に入ったものも多い。単一遺伝子疾患だけでなく、遺伝性が明確でない孤発性の疾患に対しても分子遺伝学的研究が進み、誰でももっているような多型性疾患

虚血性心疾患

997年から2018年まで2位であり、2018年度は死亡者数136万2470人のうち、虚血性心疾患による死者数は20万8221人であり、死亡者総数に対する割合は15.3%である。 [脚注の使い方] ^ 内臓肥満蓄積（ウエスト周囲径が男性85 cm、女性90 cm 以上）必須で、次の(1) (2) (3)のうち2項目以上を持つもの、(1)

アメリア (先天性疾患)

アメリアは、単独の疾患として発現することもあるが、多くの場合、口唇裂、口蓋裂、体壁欠損、頭部奇形、神経管・腎臓・横隔膜の欠損など、他の器官の奇形が伴う。顔面裂傷は、異常に小さい顎、耳や鼻の欠損などである。体壁欠損は、内臓が腹部から突出する。頭部奇形は軽度から重度まであり、脳がほとんどない場合もある。横隔膜についてはヘル

好酸球性消化管疾患

好酸球性消化管疾患（こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん、英語: Eosinophilic gastroenteritis）は、白血球の一種である好酸球が消化管に沢山集まり炎症を起こす病気。食品などが抗原となってアレルギー反応が起こり、食道や胃腸の正常な機能が障害されてしまう。アレルギー性消化管

性分化

個体発生の際， 雌雄の区別が生ずること。 生殖腺の分化， 第二次性徴の出現など。

慢性閉塞性肺疾患

慢性閉塞性肺疾患（まんせいへいそくせいはいしっかん、COPD: chronic obstructive pulmonary disease）は、代表的な慢性呼吸器疾患の一つであり、肺胞の破壊や気道炎症が起き、緩徐進行性および不可逆的に息切れが生じる病気である。多くの場合、咳嗽や喀痰も見られる。