사전

deficiency)は分岐鎖アミノ酸であるロイシンの代謝異常を原因とする、珍しい常染色体劣性先天性代謝異常症であり、古典的な有機酸血症である。また、指定難病に指定されている。 汗をかいた足の裏のような独特の尿臭が特徴である。この臭いはイソ吉草酸の蓄積によって引き起こされる。 半数の症例で、生後数日以内に哺乳不良・嘔吐・痙攣・昏睡をもた