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先天性代謝異常症

フェニルケトン尿症 メープルシロップ尿症(楓糖尿症) ホモシスチン尿症 シスチン尿症 シトルリン血症 シスチン症（シスチノーシス） 糖代謝異常症 ライソゾーム病 ゴーシェ病 ムコ多糖症など ガラクトース血症 日本先天代謝異常学会 健康広場：先天性代謝異常等検査 日本疾患メタボローム解析研究所 先天性代謝異常症

คำที่เกี่ยวข้อง

先天性異常

先天性異常(せんてんせいいじょう、英: congenital disorder)または、先天性欠損(せんてんせいけっそん、英: birth defect)は、原因に関係なく出生時に存在する障害のことである。先天性欠損症は身体障害、知的障害、発達障害などの障害を生じる。障害は軽度から重度まで様々である

代謝異常

異常症と呼ばれるこの病気には、多くのサブタイプ（亜類型）がある。また、肝臓や膵臓が正しく機能しない場合にも、代謝異常は発生することがある。 代謝異常の主なクラスは次のとおりである。 酸塩基平衡異常（英語版） 代謝性脳疾患 カルシウム代謝障害（英語版） DNA修復不全症（英語版） 糖代謝異常 高乳酸塩血症

先天性

先天性（せんてんせい、英: Congenital）とは、通常は生物の特定の性質が「生まれたときに備わっていること」「生まれつきにそうであること」という意味で用いられる。「先天的」という形容詞の形で普通使用する。「先天」と云う言葉は、『易経』に現れる言葉である。対語は「後天性」であり、この言葉は「生まれた後で備わったこと」の意味になる。

異常性欲

異常性欲（いじょうせいよく、英: abnormal sexuality、hypersexuality）は、性欲に量的または質的な異常があることをいう。 正常性欲とは相互に納得した上で、心身に傷害を残さず性的興奮を伴う性交を目標としたものとされる。ただし、性に関する正常・異常

先天性高インスリン血症

先天性高インスリン血症（せんてんせいこうインスリンけっしょう、英: congenital hyperinsulinism、略称: CHI）は、インスリンの分泌過多によって低血糖が引き起こされる、一連の先天性疾患を指す用語である。先天性高インスリン血性低血糖症（英語版）には、一過性のものと持続性のもの

脂質異常症

のとう、芽キャベツ、にんじん、モロヘイヤ、海藻など。 不溶性食物繊維 セルロース、ヘミセルロース、リグニン - 植物の細胞壁の主要構成要素で、野菜など植物性食品から多く得られる。 キチン、キトサン - 甲殻類の殻や菌類の細胞壁などの主成分。 医者と相談してメニューを決めて実行する。

日本先天異常学会

日本先天異常学会（にほんせんてんいじょうがっかい、英文名 The Japanese Teratology Society）は、先天異常についての研究の進展と、その知識の普及を図る目的で1961年に創設された学会。 事務局を京都府京都市両替町2-348-302アカデミック・スクエア（株）内に置いている。

先天性ミオパチー

病因は、良性先天型が極めて緩徐であった場合と、成人になって急速に進行して筋力低下が顕著となる場合もある。 筋病理では疾患分類が可能な特徴的所見もあるが、先天性ミオパチーの共通所見も知られる。共通所見はタイプ1線維優位で、タイプ1線維（赤筋）がタイプ2線維（白筋）よりも小径である。 ネマリンミオパチー

先天性パラミオトニア

臨床的にミオトニー現象を認めるか、針筋電図でミオトニー放電を認める。 臨床的なミオトニー現象（筋強直現象）の具体例 眼瞼の強収縮後に弛緩遅延(lid lag)。 手指を強く握った後に弛緩遅延（把握ミオトニー、グリップミオトニア）。 診察用ハンマーで母指球や舌などを叩くと筋収縮（叩打ミオトニー、パーカッションミオトニア）。

特異性炎症

戦前の日本の医学はドイツ医学であったため、医学書にこの特異性炎症の名前はあったが、昭和20年を境にアメリカ医学が導入されたため、この名称は医学書から消えた。 結核 梅毒 らい病 野兎病 サルコイドーシス ブルセラ症 腸チフス 鼠径リンパ肉芽腫（第四性病） 猫ひっかき病 炎症 病理学／口腔病理学 医師／歯科医師／病理専門医 表示 編集

先天性無痛無汗症

先天性無痛無汗症（せんてんせいむつうむかんしょう、英: congenital insensitivity to pain with anhidrosis、CIPA）とは、運動麻痺を伴わない、全身の無痛を主症状とする疾患である。温痛覚障害に自律神経障害を合併する遺伝性疾患を、遺伝性感覚性自律神経性ニュ

先天性食道閉鎖症

先天性食道閉鎖症（せんてんせいしょくどうへいさしょう）は食道が途切れている病気。 C型食道閉鎖症が最も多く、A型食道閉鎖症が次に多くみられる。

先天性胆道拡張症

現在の標準術式は、拡張部胆管を切除し、肝門部で肝管-空腸吻合を行い、空腸をRoux-enY吻合することである。 肝内胆管が拡張している場合は、術中胆道造影で拡張部の下流に胆管の狭窄があるかないかを確認することが大切である。狭窄部がない場合は肝門部での肝管-空腸吻合術で十分で、時間経過とともに拡張部は縮小する

異常

普通と違っていること。 いつもと違うこと。 また， そのさま。 ⇔ 正常 「～な事態」「今年は～に暑い」 ﹛派生﹜～さ（名）

活性代謝物

活性代謝物（かっせいたいしゃぶつ、Active metabolite）は、薬物が代謝作用を受けて生成する、生理活性を有する分子である。 通常、活性代謝物の作用は親薬物のものと似るが、それより弱い。しかし重大な作用を及ぼす場合もあり（例：11-ヒドロキシ-THC、モルヒネ-6-グルクロニド）、コデイ

代謝

(1)生体内の物質とエネルギーとの変化。 外界から取り入れた物質をもとにした合成と分解とからなる物質の交代と， その物質の変化に伴って起こるエネルギーの生産や消費からなるエネルギー交代とが密接に結びついている。 → 物質交代 (2)「新陳代謝」の略。

先天性肥厚性幽門狭窄症

原因は胃と十二指腸を繋ぐ幽門の周囲の筋肉が肥大し、食物などが胃で止まり、逆流を起こすためである。 治療方法は狭窄してしまった幽門を弛緩させる薬物（硫酸アトロピン）を投与することで8割の人は完治する。 薬が効かない場合は狭窄した幽門を広げるラムシュテッド手術により完治する。 [脚注の使い方]

異性

(1)男女また雌雄の， 性の異なること。 特に， 男から見て女， 女から見て男をさしていう。 ⇔ 同性 「～を意識する」 (2)性質の異なること。 また， 異なったもの。 (3)〔化・物〕 異性体相互がもつ関係。 → 異性体

先天性副腎過形成症

先天性副腎過形成症（せんてんせいふくじんかけいせいしょう）は、副腎酵素欠損症のうちで特にコルチゾールができないために下垂体からACTHの過剰分泌が起こるものである。 先天性副腎過形成症には、リポイド過形成症、21 水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキ