พจนานุกรม

大理石骨病（だいりせきこつびょう、英語: osteopetrosis）は、全身の骨に硬化性変化をきたす症候群である。 破骨細胞の機能不全により骨吸収が障害されるため、骨の硬化を生じる。 骨は硬いが脆く、骨折をきたしやすい。 破骨細胞の機能に関与し、本症の原因となる複数の遺伝子異常が知られている。 乳児型と成人型に大別される。